🔴Болезнь Гиппеля–Линдау – это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется образованием доброкачественных и злокачественных опухолей в нескольких органах
Наследуется по аутосомно-доминантному типу с переменной пенетрантностью; ген VHL - ген-супрессор опухоли, расположенный на коротком плече хромосомы 3 (3p25.3)
Чаще всего вызывает: - Мозжечковые гемангиобластомы - Ангиомы сетчатки глаза
Опухоли, в том числе феохромоцитомы и кисты (почек, печени, поджелудочной железы или половых путей), могут возникнуть в других органах
Клиническая картина зависит от размера и расположения опухолей (головная боль, головокружение, слабость, атаксия, нарушение зрения и повышенное артериальное давление)
Ангиомы сетчатки, обнаруживаемые при прямой офтальмоскопии, проявляются в виде расширенных артерий (обычно бессимптомные, но если они расположены в центре и увеличены, они могут привести к существенной потере зрения). И также могут приводить к отслойке сетчатки
Диагностика: - Прямая офтальмоскопия - Визуализационные исследования центральной нервной системы, как правило, МРТ - Молекулярно-генетическое тестирование для определения мутаций в гене VHL
🔴 Синдром Ли-Фраумени (СЛФ) - наследственный синдром с преимущественно онкологическими проявлениями, вызванный мутациями в генах TP53, MDM2 и CHEK1/2
Чаще всего, причиной развития синдрома являются мутации в гене TP53, локализованном на коротком плече 17-ой хромосомы (17p13) (ген TP53 кодирует белок, участвующий в процессах клеточного деления, апоптоза и репарации ДНК)
При данном синдроме чаще всего встречаются следующие заболевания: - адренокортикальные карциномы - рак молочной железы - опухоли центральной нервной системы - остеосаркомы - саркомы мягких тканей
Также повышен риск образования лейкоза, лимфом, рака желудочно-кишечного тракта, рака головы и шеи, почек, гортани, легких, кожи (например, меланомы), яичников, поджелудочной железы, простаты, яичек и щитовидной железы
Диагностика - исследование данных генов на наличие мутаций
Подозрение на синдром Ли - Фраумени может возникнуть в следующих случаях: - образование саркомы в возрасте до 45 лет; - саркома у близкого родственника; - рак у близкого родственника в возрасте до 45 лет