🔴Болезнь Гиппеля–Линдау – это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется образованием доброкачественных и злокачественных опухолей в нескольких органах
Наследуется по аутосомно-доминантному типу с переменной пенетрантностью; ген VHL - ген-супрессор опухоли, расположенный на коротком плече хромосомы 3 (3p25.3)
Чаще всего вызывает:
- Мозжечковые гемангиобластомы
- Ангиомы сетчатки глаза
Опухоли, в том числе феохромоцитомы и кисты (почек, печени, поджелудочной железы или половых путей), могут возникнуть в других органах
Клиническая картина зависит от размера и расположения опухолей (головная боль, головокружение, слабость, атаксия, нарушение зрения и повышенное артериальное давление)
Ангиомы сетчатки, обнаруживаемые при прямой офтальмоскопии, проявляются в виде расширенных артерий (обычно бессимптомные, но если они расположены в центре и увеличены, они могут привести к существенной потере зрения). И также могут приводить к отслойке сетчатки
Диагностика:
- Прямая офтальмоскопия
- Визуализационные исследования центральной нервной системы, как правило, МРТ
- Молекулярно-генетическое тестирование для определения мутаций в гене VHL
🔴 Синдром Ли-Фраумени (СЛФ) - наследственный синдром с преимущественно онкологическими проявлениями, вызванный мутациями в генах TP53, MDM2 и CHEK1/2
Чаще всего, причиной развития синдрома являются мутации в гене TP53, локализованном на коротком плече 17-ой хромосомы (17p13)
(ген TP53 кодирует белок, участвующий в процессах клеточного деления, апоптоза и репарации ДНК)
При данном синдроме чаще всего встречаются следующие заболевания:
- адренокортикальные карциномы
- рак молочной железы
- опухоли центральной нервной системы
- остеосаркомы
- саркомы мягких тканей
Также повышен риск образования лейкоза, лимфом, рака желудочно-кишечного тракта, рака головы и шеи, почек, гортани, легких, кожи (например, меланомы), яичников, поджелудочной железы, простаты, яичек и щитовидной железы
Диагностика - исследование данных генов на наличие мутаций
Подозрение на синдром Ли - Фраумени может возникнуть в следующих случаях:
- образование саркомы в возрасте до 45 лет;
- саркома у близкого родственника;
- рак у близкого родственника в возрасте до 45 лет
Наследуется по аутосомно-доминантному типу с переменной пенетрантностью; ген VHL - ген-супрессор опухоли, расположенный на коротком плече хромосомы 3 (3p25.3)
Чаще всего вызывает:
- Мозжечковые гемангиобластомы
- Ангиомы сетчатки глаза
Опухоли, в том числе феохромоцитомы и кисты (почек, печени, поджелудочной железы или половых путей), могут возникнуть в других органах
Клиническая картина зависит от размера и расположения опухолей (головная боль, головокружение, слабость, атаксия, нарушение зрения и повышенное артериальное давление)
Ангиомы сетчатки, обнаруживаемые при прямой офтальмоскопии, проявляются в виде расширенных артерий (обычно бессимптомные, но если они расположены в центре и увеличены, они могут привести к существенной потере зрения). И также могут приводить к отслойке сетчатки
Диагностика:
- Прямая офтальмоскопия
- Визуализационные исследования центральной нервной системы, как правило, МРТ
- Молекулярно-генетическое тестирование для определения мутаций в гене VHL
🔴 Синдром Ли-Фраумени (СЛФ) - наследственный синдром с преимущественно онкологическими проявлениями, вызванный мутациями в генах TP53, MDM2 и CHEK1/2
Чаще всего, причиной развития синдрома являются мутации в гене TP53, локализованном на коротком плече 17-ой хромосомы (17p13)
(ген TP53 кодирует белок, участвующий в процессах клеточного деления, апоптоза и репарации ДНК)
При данном синдроме чаще всего встречаются следующие заболевания:
- адренокортикальные карциномы
- рак молочной железы
- опухоли центральной нервной системы
- остеосаркомы
- саркомы мягких тканей
Также повышен риск образования лейкоза, лимфом, рака желудочно-кишечного тракта, рака головы и шеи, почек, гортани, легких, кожи (например, меланомы), яичников, поджелудочной железы, простаты, яичек и щитовидной железы
Диагностика - исследование данных генов на наличие мутаций
Подозрение на синдром Ли - Фраумени может возникнуть в следующих случаях:
- образование саркомы в возрасте до 45 лет;
- саркома у близкого родственника;
- рак у близкого родственника в возрасте до 45 лет
