Полипы могут быть опухолевыми и неопухолевыми (гамартомы, метапластические и воспалительные полипы); могут быть единичными и множественными
В половине случаев полипы множественные и чаще локализуются в прямой кишке и дистальном отделе толстой кишки
Гистологически выделяют трубчатые, ворсинчатые, трубчато-ворсинчатые аденомы Большинство форм колоректального рака развиваются из аденоматозных полипов, но их злокачественный потенциал различен
Аденомы обычно протекают бессимптомно и обнаруживаются случайно; ворсинчатые аденомы могут выделять большое количество слизи, вызывая диарею и гипокалиемию
👥Семейный аденоматозный полипоз (САП) - это редкое аутосомно-доминантное заболевание
Причина - герминативная мутация гена альдостерон-ренинового соотношения (супрессора опухолевого гена) с последующей приобретенной мутацией оставшегося аллеля
В 20% случаев САП отсутствует семейный анамнез, они обусловлены мутациями de novo К 15-ти годам у 80% пациентов развиваются сотни и тысячи аденоматозных полипов Даже несмотря на тщательное наблюдение, к моменту колэктомии рак обнаруживается у каждого 4-го человека с САП
Ещё ген, связанный с полипозом толстой кишки - MUTYH, кодирует одноимённый белок, участвующий в репарации ДНК Мутации этого гена наследуются аутосомно-рецессивно и приводят к формированию множества полипов (этот вариант называется MUTYH-ассоциированный полипоз)
В желудке образуются чаще неопухолевые полипы фундальных желез, реже - аденоматозные полипы
Синдром Турко - это сочетание САП с первичными опухолями ЦНС (астроцитомой или медуллобластой)
Нормальные результаты сигмоскопии исключают данный диагноз; впервые выявленные случаи требуют генетического тестирования для подтверждения диагноза и выявления причинной мутации
В семьях с доказанным САП подростки должны проходить генетическое обследование в возрасте 13-14 лет
👥Синдром Пейтца-Егерса - наследуется по аутосомно-доминантному типу и чаще является следствием мутации гена серин-треонинкиназы (STK11), локализованного на 19 хромосоме
В тонкой и толстой отделах кишечника развиваются множественные гамартомные полипы, наблюдается пигментация губ, слизистой оболочки полости рта и пальцев
Большинство случаев протекает бессимптомно, возможно развитие анемии вследствие хронической кровопотери и инвагинации
Для постановки диагноза необходимо наличие 2 из 3х следующих признаков: - полипоз тонкой кишки - пигментация кожи и слизистых оболочек - отягощенная наследственность с указанием на аутосомно-доминантный тип наследования
Пациенты должны проходить регулярное эндоскопическое исследование, визуализацию поджелудочной железы У мужчин необходимо обследование яичек, у женщин - регулярное гинекологическое обследование, включая мазки шейки матки и ММГ Скринингу должны подвергаться и родственники при отсутствии симптомов
👥Юношеский полипоз В 1/3 случаев наследование происходит по аутосомно-доминантному типу
Критерии диагноза: - 10 юношеских полипов и более в толстой кишке - юношеские полипы в других отделах кишечника - любые полипы у пациентов с отягощенной наследственностью при колоректальном раке
Часто встречаются герминативные мутац в гене SMAD4, также мутации гена PTEN Колоноскопия с полипэктомией должна выполняться 1 раз в 1-3 года, а при распространённых формах возможно проведение колэктомии