Синдром Марфана🫀
Синдром Марфана - это частое, врожденное, генетически детерминированное заболевание, при котором нарушается строение соединительных тканей тела с поражением костно-мышечной🦴, дыхательной🫁, сердечно-сосудистой🫀, нервной систем🧠
Этиологию данного синдрома связывают с дефектом локуса 15-й хромосомы, кодирующего информацию о структуре фибриллина (это белок микрофибрилл - главный компонент эластических волокон)🧩
Патоморфологические изменения - крайне значимы в прогнозе жизни больного, особенно восходящая аорта⬆! Происходит дегенерация эластических волокон и дезорганизация средней оболочки и развивается кистозная дегенерация в стенке аорты, вплоть до полной потери средней оболочки сосуда🔛. Считается, что кистозный медионекроз (кистозная дегенерация) является следствием повторных повреждений стенки аорты⚡.
👁 Патология глаз: двусторонний подвывих и вывих хрусталика, направленный кверху.
🦴Патология костной системы: худоба, высокиq рост, исключительно длинные конечности, особенно удлинением предплечий и бедер.
🫀 Патология ССС: пролапс митрального клапана и дилатация синуса Вальсальвы.
Средняя продолжительность жизни при СМ составляет от 30 до 50 лет. Основные причины летальности — осложнения сердечно-сосудистой системы, причем дилатация аорты при этом наблюдается в 60—80 % случаев.
🔪Хирургическое лечение: в настоящее время при синдроме Марфана в основном применяются два типа вмешательств на аорте: комбинированная трансплантация по Bentall, при которой пересаживают корень аорты и ее клапан, и операции, сохраняющие аортальный клапан (ремоделирование или реимплантация).
Пациентам с синдромом Марфана с целью предотвращения прогрессирования заболевания: постоянный прием β-адреноблокаторов, периодическое выполнение эхокардиографии, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков.
Коллеги, напоминаем, что крайне важно ставить лайк и оставлять комментарии, а мы будем каждый раз писать посты лучше и лучше♥
Синдром Марфана - это частое, врожденное, генетически детерминированное заболевание, при котором нарушается строение соединительных тканей тела с поражением костно-мышечной🦴, дыхательной🫁, сердечно-сосудистой🫀, нервной систем🧠
Этиологию данного синдрома связывают с дефектом локуса 15-й хромосомы, кодирующего информацию о структуре фибриллина (это белок микрофибрилл - главный компонент эластических волокон)🧩
Патоморфологические изменения - крайне значимы в прогнозе жизни больного, особенно восходящая аорта⬆! Происходит дегенерация эластических волокон и дезорганизация средней оболочки и развивается кистозная дегенерация в стенке аорты, вплоть до полной потери средней оболочки сосуда🔛. Считается, что кистозный медионекроз (кистозная дегенерация) является следствием повторных повреждений стенки аорты⚡.
👁 Патология глаз: двусторонний подвывих и вывих хрусталика, направленный кверху.
🦴Патология костной системы: худоба, высокиq рост, исключительно длинные конечности, особенно удлинением предплечий и бедер.
🫀 Патология ССС: пролапс митрального клапана и дилатация синуса Вальсальвы.
Средняя продолжительность жизни при СМ составляет от 30 до 50 лет. Основные причины летальности — осложнения сердечно-сосудистой системы, причем дилатация аорты при этом наблюдается в 60—80 % случаев.
🔪Хирургическое лечение: в настоящее время при синдроме Марфана в основном применяются два типа вмешательств на аорте: комбинированная трансплантация по Bentall, при которой пересаживают корень аорты и ее клапан, и операции, сохраняющие аортальный клапан (ремоделирование или реимплантация).
Пациентам с синдромом Марфана с целью предотвращения прогрессирования заболевания: постоянный прием β-адреноблокаторов, периодическое выполнение эхокардиографии, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков.
Коллеги, напоминаем, что крайне важно ставить лайк и оставлять комментарии, а мы будем каждый раз писать посты лучше и лучше♥
